ARNT2基因突变可致新的先天畸形症候群
2021-11-08 11:05 来源：苏州男科医院
Fig: ARNT2特异性归纳
中所枢神经系统(CNS)的发育牵涉到一系列颇为复杂的暴力事件，包括复杂的空间与星期上协调控制细胞内信号外周，细胞内迁移，增生与分裂。在胚胎期CNS中所，中所性锥形-环-锥形激活突变在调控细胞内分裂、维持细胞内循环中所起重要作用。来自美国大欧蒙德街间医院成年人生活品质学术研究室与内分泌科的Emma A. Webb等对新断定的一种先天畸形综合征进行遗传学学术研究，并将学术研究结果发表在2013年9月末10日《脑》(Brain)时代周刊上。所写断定可编码中所性锥形-环-锥形激活突变的ARNT2基因上依赖于一种移码特异性，导致了该先天畸形综合征。
所写在一个有六名新生儿且血亲紧密的家族中所断定了一种都未新闻报道过的综合征，其特征为原发性（长大后的）小脚畸型伴额颞叶发育不全、恶性肿瘤皮质皮质醇缺乏、严重的图像妨碍与肾脏泌尿道异常。所写对该家族进行进一步的遗传学学术研究，纯合子定位与外显子序列推算出阐明了病人的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上依赖于一个最初纯合性移码特异性，该基因编码中所性锥形-环-锥形激活突变。此特异性导致病人成上皮细胞内中所ARNT2激活微和蛋白表达减小，不能达到检测水平，这与都是肽链介导特异性激活微降解及ARNT2动态缺失相符。所写还断定ARNT2在包括皮质在内的中所枢神经系统中所以及人胚胎发育反复的肾管中所依赖于表达。
该学术研究首次说明了ARNT2在人类皮质-皮质连杆、长大擦伤发育及图像与肾脏动态中所的关键作用，可能导致进行性神经动态异常、先天性皮质机能减退与视网膜后的图像通路动态障碍。
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